原始人类优秀基因助现代人进化

Lahn和同事发现原始人类的D等位基因以正向选择的方式迅速渗入现代人类的基因组中。如果分析正确的话，那么该研究暗示着原始人类的优秀基因会让现代人更容易适应进化过程。 

去年，Bruce Lahn和同事们报告称一种常见的单体型（haplotype；见备注1）基因MCPH1（之前认为该基因参与调控大脑尺寸）在人类种群中以一种正向选择的方式广泛扩散(Science 309, 1717–1720; 2005)。在随后的研究里，Lahn和同事提供新的证据：这种广泛扩散的D单体型类群（haplogroup）以一种古老原始人类种系中发生的种间繁殖(interbreeding；注意该英文单词还应用于表示“近亲繁殖”，不要混同)方式在人类种群中渗透开来。通过对89人MCPH1外显子4–9长为29kb区域的重测序，Lahn研究小组发现D和非D单体型类群间表现出截然不同的两个进化分支。基于他们的数据分析，这两个系之间是在一百一十万年前分开的，直到37000年前才解除了生殖隔离。之后，这条D等位基因以正向选择的方式迅速渗入结构表现为现代人类的基因组中。如果分析正确的话，那么该研究暗示着这个原始人类的染色体混入事件让现代人获得有益的等位基因，帮助适应进化的步伐。 



深入阅读： 

1 P. D. Evans, N. Mekel-Bobrov, E. J. Vallender et al., Proc Natl Acad Sci U S A 103 (48), 18178 (2006). 

Lab: Howard Hughes Medical Institute, Departments of Human Genetics and Ecology and Evolution, and Committee on Genetics, University of Chicago, Chicago, IL 60637. 



备注1： 

Haplotype 单体型： 

人类基因组中的单体型现象是在有性生殖和人类种群历史中自发产生的。除了生殖细胞（sex cell）外，人类细胞中染色体都是以成对的形式出现：一个来自父亲，一个来自母亲。但是染色体从一代传向下一代时并不是丝毫未作改变的。在精子细胞和卵子细胞形成时，配对的染色体会发生重组现象，最终使得生殖细胞中的染色体包含了配对染色体双方的部分片断，并将此染色体传递给下一代。经历了很多代之后，来自祖先的染色体在多次重组后像洗牌一样更为分散了。一些祖先染色体的部分片断成为较多个体都分享的DNA序列。这些片断是没有被重组事件打断的染色体区域；一旦重组事件发生，这些片断就会被打断。这些片断就可以称作haplotype，方便了遗传学家搜索与人类疾病或医学上重要性状对应的基因。 

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